USMLE - Krabbe disease mnemonic

https://synapse-med.ru/ Тема мнемоники "Болезнь Краббе (Krabbe disease)". Поэтому в центре сюжета и находится "АР-АР" он тоже выкрикивает неспроста. Так он напоминает нам, что болезнь Краббе наследуется по Аутосомно-Рецессивному механизму Данное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления. В основе патогенеза лежит дефицит фермента ГАЛАКТоцереброзидазы. Об этом говорит фон картинки - ГАЛАКТика (а то почему краб и вдруг в космосе?) Из-за дефицита галактазилцирамидазы в олигодендроцитах (клетках, формирующих миелиновую оболочку нейронов) происходит накопление предшественника галактоцереброзида — галактозилцерамида. Данный процесс приводит к гибели олигодендроцитов и распаду миелинового волокна с образованием характерных включений — глобоидных клеток. Погибшие олигодендроциты приобретают "fried egg appearance", т.е. напоминают яичницу. Поэтому наш краб держит в клешнях К слову о клешнях. У краба они заштрихованы неспроста. Это - схематичное изображение потери чувствительности по типу перчаток, являющегося проявлением периферической нейропатии, характерной для болезни Краббе. Ещё одно проявление этого заболевания - атрофия зрительного нерва, поэтому краб носит солнцезащитные очки Автор мнемоники: преподаватель SYNAPSE, Андрей Ганца https://vk.com/id484173216